2017-06-30   Dziecko   komentarzy
Najczęściej występujące choroby genetyczne

Nasza budowa, charakter i zdolności intelektualne są zarówno uwarunkowane czynnikami genetycznymi, jak i rozwijającą się w okresie prenatalnym gospodarką hormonalną. Pewien procent ludzkości skazany jest na życie z chorobami genetycznymi, które w znacznym stopniu upośledzają funkcjonowanie.

Trisomia 21

Dzieci obarczone trisomią 21 mają charakterystyczne twarze i krępą budowę ciała, Przyjęło się mówienie, że wszystkie są do siebie niesamowicie podobne, co rzeczywiście nie mija się z prawdą. Bywa jednak krzywdzące dla pogodnych dzieci, które często niekoniecznie rozumieją swój stan. Ich upośledzenie umysłowe nie jest wielkie, znacząco wpływa jednak na wyniki w nauce i kontakty z rówieśnikami. Stąd chorzy bardzo silnie przywiązują się do swoich rodziców, którzy naprawdę wiele życia poświęcają na zajmowanie się podopiecznymi. Mają przed sobą niestety tę smutną perspektywę, że ich dziecko najprawdopodobniej nie dożyje 50 lat.

 

Niedobór chromosomu X

Zespół Turnera dotyka wyłącznie dziewczynki. Nie wiąże się on z upośledzeniem umysłowym, jedynie z deformacją ciała. Tutaj też mamy do czynienia z problemem, który wynika z braku chromosomu – tym razem jest to deficyt chromosomu X. Objawy schorzenia pojawiają się już w pierwszym roku życia – są to na przykład niestandardowe przyrosty skóry. W późniejszym okresie obserwujemy oczywiste symptomy, takie jak zbyt niski wzrost czy opóźnione dojrzewanie płciowe. Zespołowi Turnera towarzyszą takie choroby jak osteoporoza, cukrzyca typu 2 czy problemy z tarczycą.

 

Genetyczna choroba metaboliczna

Fenyloketonuria jest schorzeniem dziedzicznym. Na szczęście jeżeli nie oboje, a tylko jedno z rodziców jest chore, dziecko na pewno nie przejmie po nim tej wady. Gromadzona w organizmie, nieprawidłowo przetwarzana fenyloalanina prowadzi do poważnych uszkodzeń mózgu. Stąd chory już od najmłodszych lat wymaga opracowania specjalnej diety, która zaopatrzy go we wszystkie niezbędne sole mineralne i nie wprowadzi dodatkowych ilości zbędnej substancji. Choroba jest nieuleczalna i wymaga stałej konsultacji z lekarzem, poddawania się testom na odpowiedni poziom aminokwasów we krwi.

 

Mukowiscydoza – najczęstsza wśród rasy białej

Występuje na skutek mutacji genu CFTR. Mutacja ta powoduje pojawianie się śluzowej wydzieliny w układzie oddechowym i  pokarmowym, wywołane zaburzeniem wydzielania wody i elektrolitów w nabłonkach. Objawy tych zmian obserwuje się już u bardzo małych dzieci. Mukowiscydozę można dziedziczyć. Jej objawy są uciążliwe, obejmują między innymi schorzenia układu oddechowego, takie jak kaszel, duszności czy zapalenie oskrzeli spowodowane kumulowaniem się śluzu w tamtych rejonach. Nowoczesna medycyna znajduje na szczęście pewne metody leczenia, do których należą między innymi odpowiednie inhalacje czy szczepionki.

Dowiedz się więcej o chorobach, nie tylko genetycznych, tutaj.

Wymienione powyżej schorzenia to tylko kropka w morzu różnego rodzaju chorób genetycznych. Można się jednak pocieszać faktem, że nauka idzie wciąż do przodu i może już niedługo doczekamy się… Może nie cudów, ale na pewno ułatwień. To, czego mogą doświadczyć chore dzieci, a później dorośli w życiu, zależy nie tylko od medycyny, ale również od naszego wobec nich stosunku. 

Medic-press.pl - Medyczny niezbędnik